Los defectos del tubo neural son malformaciones congénitas del cerebro, la columna vertebral y la médula espinal. Se producen en el primer mes de embarazo, por un cierre incompleto del tubo neural, situación que muchas veces sucede antes que la mujer sepa que está embarazada. Los dos defectos más comunes son la espina bífida y la anencefalia.
La anencefalia es mortal y se caracteriza por la ausencia de una gran parte del cerebro y del cráneo; mientras que la espina bífida se produce por un cierre defectuoso de la columna vertebral la cual puede ser de dos formas: espina bífida oculta o espina bífida abierta, la primera puede pasar desapercibida u ocasionar síntomas como incontinencia urinaria y fecal y malformaciones en miembros inferiores, pero la segunda forma, por cierto la más común, aunque no es una enfermedad mortal puede causar graves daños neuronales entre los que se destacan: hidrocefalia, parálisis total o parcial, discapacidad motriz, incontinencia urinaria y fecal, disfunción sexual y en ocasiones limitantes intelectuales.
Las personas que nacen con espina bífida tienen que ser sometidos a duros procedimientos quirúrgicos lo cual acarrea altos costos económicos y psicológicos a quien la padece a su familia y al estado.
Las causas DTN aún no están establecidas totalmente, sin embargo se considera que pueden intervenir factores genéticos, ambientales y nutricionales dentro de los cuales se destaca la deficiencia en la ingesta de folatos.